Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.21
Koordinatės
Chromosoma 7: 66 628 881–66 643 047 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,2 kb
Baltymas
289 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ32069, EPM3, CLN14
MANE Select transkriptas
ENST00000639828.2NM_153033.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KCTD7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KCTD7. KCTD7 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 66 135 964 iki 67 135 963.Chromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66 087 761–66 152 277, tiesioginė grandinėCRCP: 66 114 604–66 154 568, tiesioginė grandinėCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, tiesioginė grandinėTPST1KCTD7: 66 628 881–66 643 047, tiesioginė grandinėKCTD7: 66 628 958–66 811 189, tiesioginė grandinėRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, tiesioginė grandinėRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, tiesioginė grandinėTMEM248SBDS: 66 987 679–66 995 693, atvirkštinė grandinėSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, tiesioginė grandinėTYW1KCTD7 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 66 628 881–66 629 208, 328 baziųEksonas 2: 66 633 275–66 633 444, 170 baziųEksonas 3: 66 638 253–66 638 431, 179 baziųEksonas 4: 66 638 856–66 643 047, 4 192 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 14,2 kb geno; 870 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: KCTD7

27

vietos geno KCTD7 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,2 kb geno KCTD7, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCTD7

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCTD7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 18 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCTD7 genas: potassium channel tetramerization domain containing 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. KCTD7 genas: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kctd7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test