Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q28.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 127 917 805–127 965 173 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 47,4 kb
Baltymas
518 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLC74A1, MGC33302
Ankstesni simboliai
CLN7
MANE Select transkriptas
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Senatvę lemiantis geltonosios dėmės degeneracija

    • Progresuojanti geltonosios dėmės degeneracija vyresniems suaugusiesiems, pasireiškianti sausąja (atrofine) ir drėgnąja (neovaskuline) formomis.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      AREDS2 papildai; anti-VEGF injekcijos (ranibizumabas, aflibercept) drėgnajai AMD gydyti; pegcetapleinas (Syfovre) geografinei atrofijai gydyti; avacinkaptadas (Izervay) GA gydyti; rūkymo nutraukimas; kraujospūdžio kontrolė; apsauga nuo UV spindulių; mažo regėjimo reabilitacija

  • Neuronų ceroido lipofuscinozė

    • Vėlyvosios kūdikystės neuronų ceroido lipofuscinozėAutosominis recesyvinis

      Genetiškai heterogeniška neuronų ceroido lipofuscinozių (NCL) grupė, paprastai pasireiškianti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje protinių ir motorinių gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimų progresuojančių degeneracinių smegenų ligų grupė, klinikiniu požiūriu pasireiškianti protinių ir kitų gebėjimų silpnėjimu, epilepsija ir regėjimo netekimu dėl tinklainės degeneracijos, o histopatologiškai – autofluorescencinės medžiagos, ceroido lipofuscino, kaupimusi neuronų ląstelėse smegenyse ir tinklainėje.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Paveldimos neurodegeneracinės ligos

    • Su KIF5A susijusi neurodegeneracinė ligaAutosominis dominantinis

      Vienas iš 372 su juo susijusių genų

      Ją sukelia pokyčiai viename KIF5A geno egzemplioriuje. Šis genas koduoja motorinį baltymą su krovinį surišančia uodega. Skirtingų tipų pokyčiai sukelia skirtingas ligas: paveldimą spastinę paraplegiją 10 tipo, aksoninę Charcot-Marie-Tooth ligos formą ir amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Gydymas simptominis ir priklauso nuo ligos pasireiškimo. Jis apima fizioterapiją, vaistus nuo spastiškumo ir daugiadisciplininę ALS priežiūrą. Kiekvienas vaiko, kuriam perduotas pakitimas, turi 1 iš 2 tikimybę jį paveldėti. Genetinis konsultavimas padeda šeimoms tai suprasti.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas MFSD8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra MFSD8. MFSD8 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 127 441 489 iki 128 441 488.Chromosoma 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127 623 271–127 726 737, tiesioginė grandinėINTUSLC25A31: 127 730 400–127 774 292, tiesioginė grandinėSLC25A31HSPA4L: 127 781 821–127 840 733, tiesioginė grandinėHSPA4LPLK4: 127 880 890–127 899 224, tiesioginė grandinėPLK4MFSD8: 127 917 805–127 965 173, atvirkštinė grandinėMFSD8ABHD18: 127 965 252–128 039 953, tiesioginė grandinėABHD18LARP1B: 128 060 638–128 222 931, tiesioginė grandinėLARP1BPGRMC2: 128 268 172–128 288 834, atvirkštinė grandinėPGRMC2MFSD8 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 127 917 805–127 920 836, 3 032 baziųEksonas 11: 127 921 524–127 921 771, 248 baziųEksonas 10: 127 921 860–127 921 963, 104 baziųEksonas 9: 127 930 683–127 930 817, 135 baziųEksonas 8: 127 932 985–127 933 093, 109 baziųEksonas 7: 127 938 783–127 938 838, 56 baziųEksonas 6: 127 939 853–127 939 997, 145 baziųEksonas 5: 127 942 045–127 942 158, 114 baziųEksonas 4: 127 943 752–127 943 992, 241 bazėEksonas 3: 127 949 804–127 949 847, 44 baziųEksonas 2: 127 957 501–127 957 592, 92 baziųEksonas 1: 127 965 072–127 965 173, 102 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 47,4 kb geno; 1 557 šių bazių koduoja baltymą.

MFSD8 sekvenavimas

4Lengva

Kaip sunku sekvenuoti MFSD8 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi MFSD8 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp MFSD8 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai3,6 %
  • GC kiekis13 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

141

MFSD8 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,4 kb MFSD8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (152)

The MFSD8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 77
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 12
  • Tikriausiai patogeninis 63
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001371596.2(MFSD8):c.1437G>A (p.Trp479Ter) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1420C>T (p.Gln474Ter) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1141G>T (p.Glu381Ter) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1102G>C (p.Asp368His) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1064T>G (p.Leu355Ter) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.979del (p.Val327fs) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.894T>G (p.Tyr298Ter) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.863+1G>A (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.754+2T>A (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.616C>T (p.Gln206Ter) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.600G>A (p.Trp200Ter) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.217dup (p.Thr73fs) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.103C>T (p.Arg35Ter) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.63-1G>A (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1444C>T (p.Arg482Ter) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1361T>C (p.Met454Thr) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophy and 4 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1350+2T>C (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1235C>T (p.Pro412Leu) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 3 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1213C>T (p.Gln405Ter) (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.1124del (p.Pro375fs) (opens in a new tab)macular dystrophy with central cone involvement and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.910C>T (p.Gln304Ter) (opens in a new tab)macular dystrophy with central cone involvement and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.881C>A (p.Thr294Lys) (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.864-1G>A (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.754+1G>A (opens in a new tab)late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and 2 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001371596.2(MFSD8):c.198+2T>C (opens in a new tab)neuronal ceroid lipofuscinosis 7Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

See all 152 with every other MFSD8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MFSD8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MFSD8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MFSD8 genas: major facilitator superfamily domain containing 8. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. MFSD8 genas: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mfsd8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test