Gene
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168280(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3800(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q23.1-q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 148.875.227–149.026.759 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 151,5 kb
- Proteina
- 957 amminoacidi
- Noto anche come
- NKHC2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KIF5C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KIF5C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 151,5 kb del gene; 2874 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIF5C
10
posizioni in KIF5C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 151,5 kb di KIF5C, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a KIF5C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF5C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF5C: kinesin family member 5C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif5c
Dante Labs. Gene KIF5C: kinesin family member 5C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif5c
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