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Gene

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.3
Coordinate
Cromosoma 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 12,8 kb
Proteina
450 amminoacidi
Noto anche come
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Simboli precedenti
FEOM3
Trascritto MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi cranici

    • Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari

      Un gruppo di patologie, causate da alterazioni di geni come KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, in cui i movimenti oculari sono limitati e le palpebre spesso sono cadenti fin dalla nascita.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica spiega la patologia, può guidare la pianificazione degli interventi chirurgici sui muscoli oculari e sulle palpebre e fornisce informazioni sul rischio di ricorrenza.

Struttura di TUBB3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova TUBB3. TUBB3 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 89.429.720 a 90.429.719.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, filamento inversoANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, filamento direttoSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, filamento direttoRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, filamento direttoCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, filamento direttoDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, filamento inversoCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, filamento direttoSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, filamento direttoCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, filamento inversoSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, filamento inversoVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, filamento direttoZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, filamento inversoFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, filamento direttoSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, filamento direttoTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, filamento direttoMC1R: 89.919.165–89.936.092, filamento direttoTUBB3: 89.923.342–89.936.097, filamento direttoTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, filamento direttoDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, filamento inversoDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, filamento direttoDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, filamento inversoPRDM7Diagramma di TUBB3: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 89.923.342–89.923.458, 117 basiEsone 2: 89.932.571–89.932.679, 109 basiEsone 3: 89.933.468–89.933.578, 111 basiEsone 4: 89.934.729–89.936.097, 1369 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 12,8 kb del gene; 1353 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TUBB3

33

posizioni in TUBB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

28 di esse (85%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 12,8 kb di TUBB3, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB3: tubulin beta 3 class III. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tubb3

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