Gene
TUBB2B
tubulin beta 2B class IIb
- HGNC 30829(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137285(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 347733(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p25.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 3.224.277–3.227.653 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,4 kb
- Proteina
- 445 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000259818.8NM_178012.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TUBB2B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TUBB2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 3,4 kb del gene; 1338 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBB2B
39
posizioni in TUBB2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
32 di esse (82%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (31 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (32 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di TUBB2B, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a TUBB2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBB2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Motor delay
- Small brainstem
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
Mostra altri 44 tratti
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Dysgyria
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized-onset seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia of the olfactory bulb
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Gray matter heterotopia
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Oromotor apraxia
- Perisylvian polymicrogyria
- Seizure affecting one half of brain
- Startle-induced seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- Schizencephaly
- Frontoparietal cortical dysplasia
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Unilateral polymicrogyria
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Mostra altri 21 tratti
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Hemianopia
- Inward turning cross eyed
- Limited extraocular movements
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tubb2b
Dante Labs. Gene TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tubb2b
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