Gene
TUBB2A
tubulin beta 2A class IIa
- HGNC 12412(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137267(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7280(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p25.2
- Coordinate
- Cromosoma 6: 3.153.666–3.157.544 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,9 kb
- Proteina
- 445 amminoacidi
- Noto anche come
- dJ40E16.7
- Simboli precedenti
- TUBB, TUBB2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000333628.4NM_001069.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TUBB2A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TUBB2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 3,9 kb del gene; 1338 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBB2A
19
posizioni in TUBB2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
18 di esse (95%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (16 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 3,9 kb di TUBB2A, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a TUBB2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBB2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB2A: tubulin beta 2A class IIa. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tubb2a
Dante Labs. Gene TUBB2A: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tubb2a
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