DYNC1H1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Uno di 62 geni collegati ad esso

    Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

• Atrofia muscolare spinale

  • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

• Vitreoretinopatia

  • Degenerazione vitreoretinica
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DYNC1H1

Gli esoni costituiscono 19,9 kb dei 91,9 kb del gene; 13.941 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DYNC1H1

Geni associati alle stesse condizioni

• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Condivide 3 condizioni
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Condivide 3 condizioni
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Condivide 3 condizioni
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Condivide 3 condizioni
• VRK1VRK serine/threonine kinase 1Condivide 3 condizioni
• ATP7AATPase copper transporting alphaCondivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• CTNNB1catenin beta 1Condivide 2 condizioni
• DCTN1dynactin subunit 1Condivide 2 condizioni
• DHX9DExH-box helicase 9Condivide 2 condizioni
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Condivide 2 condizioni
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a DYNC1H1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYNC1H1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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