AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Összefoglaló
- Más néven
- Muscle rigidity
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rigidity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRigidityHP:0002063
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Rigidity nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet96 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 65 of these genesAARS1BRAT1PIGASEMA6BWDR45ARXAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 15 of these genesATP13A2MAPTPARK7SNCAVPS13CCHCHD2About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 7 of these genesJAM2MYORGNAA60PDGFBPDGFRBSLC20A2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 47 of these genesAARS1ATP13A2DCTN1MAPTPDE8BWDR45About this report →
Show 92 more reports
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 7 of these genesATP13A2WDR45PANK2COASYPLA2G6CPAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 11 of these genesNR4A2SLC6A3TUBB4AGCH1SPRTSPOAP1About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesSCN1AATP1A2CACNA1AAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 9 of these genesTBPTMEM240ATP1A3CACNA1APRKCGSTUB1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesSCN2ACACNA1ASLC1A3About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 4 of these genesGCH1SPRTHPTSAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 18 of these genesAARS1DCTN1NDUFAF6COQ2OGDHPLA2G6About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 9 of these genesAARS1TUBB4AGPRC5BADARCSF1RGFAPAbout this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 8 (HTRA2)Reads 1 of these genesHTRA2About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Alexander DiseaseReads 1 of these genesGFAPAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)Reads 1 of these genesCSF1RAbout this report →
- BRAT1-Related Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar AtrophyReads 1 of these genesBRAT1About this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- Dopamine Transporter Deficiency SyndromeReads 1 of these genesSLC6A3About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- GTP Cyclohydrolase 1 DeficiencyReads 1 of these genesGCH1About this report →
- Huntington DiseaseReads 1 of these genesHTTAbout this report →
- Hyperekplexia 3 (SLC6A5)Reads 1 of these genesSLC6A5About this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- UBTF-Related NeuroregressionReads 1 of these genesUBTFAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 7 of these genesATP13A2REEP2UCHL1DDHD1DDHD2ATL1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 10 of these genesNDUFAF6PTCD3COQ2POLGPOLG2RRM2BAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 11 of these genesRAB39BSEMA6BATP6AP2PCDH19SCN2ACASKAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesHTRA1About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC30A10About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 2 of these genesCACNA1ACACNA1BAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 5 of these genesNDUFAF6MECRMT-ATP6FOXRED1SLC19A3About this report →
- Cerebral Amyloid AngiopathyReads 1 of these genesITM2BAbout this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGAMTAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Griscelli SyndromeReads 1 of these genesMYO5AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 1 of these genesGPRC5BAbout this report →
- Neuroacanthocytosis and Huntington Disease PhenocopiesReads 1 of these genesJPH3About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 2 of these genesMAPTCHMP2BAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesATP1A3AFG3L2About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesCRYABRYR1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 2 of these genesATP13A2CTSDAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 4 of these genesSIL1WWOXSTUB1TWNKAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesGBA1PSAPCTSDSMPD1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesKIF11GJC2About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesCSF1RAbout this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPDE8BAbout this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesGPHNAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- Congenital MyopathiesReads 2 of these genesACTA1RYR1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesSCN9AATL1About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 2 of these genesCRYABFTLAbout this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesPIGAATP6AP2DHDDSNUS1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 2 of these genesTUBB4AGJC2About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesGCDHAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesDCTN1CHMP2BAbout this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesAARS1DCTN1MMEAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesITM2BAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFMR1TWNKAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX16About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesLDHAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesCRYABAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesCOASYAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesABCA12About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesDCTN1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesPODXLAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesKRASADARAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesDHDDSAbout this report →
Olvassa el a(z) Rigidity nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet211 gén kapcsolódik ehhez: Rigidity
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Rigidity. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mindig | 3 betegségben |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Mindig | 1 betegségben |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Mindig | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Mindig | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Mindig | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Mindig | 6 betegségben |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Mindig | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Mindig | 3 betegségben |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Mindig | 2 betegségben |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Mindig | 2 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Mindig | 1 betegségben |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Mindig | 2 betegségben |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Mindig | 1 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mindig | 1 betegségben |
| SNCAsynuclein alpha | Mindig | 4 betegségben |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Mindig | 2 betegségben |
| WDR45WD repeat domain 45 | Mindig | 2 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLRBglycine receptor beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPHNgephyrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PODXLpodocalyxin like | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 171 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AQP4aquaporin 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN8ataxin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COASYCoenzyme A synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXO7F-box protein 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HTThuntingtin | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCDH19protocadherin 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPRsepiapterin reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| THtyrosine hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTL6Bactin like 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHKAcholine kinase alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPceruloplasmin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FBXO28F-box protein 28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYO5Amyosin VA | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP54nucleoporin 54 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP62nucleoporin 62 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBTFupstream binding transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN2ataxin 2 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| ATXN3ataxin 3 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRYABcrystallin alpha B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTSDcathepsin D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FTLferritin light chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JPH3junctophilin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
449 $-tól
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
