Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 3 506 311–3 538 334 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 32 kb
Fehérje
493 aminosav
Más néven ismert
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select transzkriptum
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FZR1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a FZR1 helyét zárójel jelöli. A FZR1 és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 3 022 323–4 022 322 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2 997 632–3 047 635, fordított szálTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, fordított szálTLE5GNA11: 3 094 320–3 124 001, előre szálGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, előre szálGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, előre szálS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, előre szálNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, előre szálCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, előre szálNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fordított szálSMIM44: 3 482 110–3 483 441, fordított szálSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fordított szálDOHHFZR1: 3 506 311–3 538 334, előre szálFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fordított szálMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, előre szálTEKTIP1HMG20B: 3 572 692–3 579 088, előre szálHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, előre szálGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fordított szálCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fordított szálCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fordított szálPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, előre szálTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fordított szálAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, előre szálMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, fordított szálRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fordított szálMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fordított szálZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, előre szálATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, előre szálNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fordított szálDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fordított szálEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, előre szálPIAS4A FZR1 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 506 311–3 506 474, 164 bázis2. exon: 3 522 956–3 523 058, 103 bázis3. exon: 3 525 868–3 525 993, 126 bázis4. exon: 3 526 120–3 526 183, 64 bázis5. exon: 3 526 259–3 526 386, 128 bázis6. exon: 3 526 980–3 527 062, 83 bázis7. exon: 3 527 631–3 527 814, 184 bázis8. exon: 3 530 792–3 530 857, 66 bázis9. exon: 3 531 714–3 531 816, 103 bázis10. exon: 3 531 911–3 532 095, 185 bázis11. exon: 3 532 417–3 532 650, 234 bázis12. exon: 3 533 294–3 533 398, 105 bázis13. exon: 3 534 421–3 534 513, 93 bázis14. exon: 3 534 795–3 538 334, 3540 bázis124681012145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 32 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FZR1 gén: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1 gén: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fzr1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet