Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WDR45

WD repeat domain 45

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 5,4 kb
Fehérje
360 aminosav
Más néven ismert
JM5, WIPI4, NBIA5
Korábbi jelölések
WDRX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A WDR45 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a WDR45 helyét zárójel jelöli. A WDR45 és környékén 40 gén a X. kromoszómán, 48 577 165–49 577 164 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, előre szálRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, előre szálWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, előre szálWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, előre szálSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fordított szálTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, előre szálCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fordított szálPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fordított szálWDR45: 49 074 442–49 079 887, fordított szálWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fordított szálGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, előre szálMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, előre szálPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fordított szálPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fordított szálSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fordított szálCCDC22: 49 235 444–49 250 526, előre szálCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fordított szálFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fordított szálPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, előre szálPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, előre szálGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, előre szálGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, előre szálGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, előre szálGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, előre szálGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, előre szálGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, előre szálGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, előre szálGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, előre szálGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, előre szálA WDR45 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 49 074 442–49 074 912, 471 bázis10. exon: 49 075 136–49 075 281, 146 bázis9. exon: 49 075 364–49 075 465, 102 bázis8. exon: 49 075 545–49 075 753, 209 bázis7. exon: 49 075 866–49 075 945, 80 bázis6. exon: 49 076 430–49 076 524, 95 bázis5. exon: 49 076 645–49 076 750, 106 bázis4. exon: 49 077 643–49 077 747, 105 bázis3. exon: 49 077 837–49 077 911, 75 bázis2. exon: 49 078 041–49 078 112, 72 bázis1. exon: 49 079 751–49 079 887, 137 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

WDR45 szekvenálása

129

WDR45-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a WDR45 gén mind a 5,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) WDR45 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR45 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR45 gén: WD repeat domain 45. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45 gén: WD repeat domain 45 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr45

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet