Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Ophthalmological
A group of inherited eye diseases characterized by the progressive degeneration of the retina, leading to severe vision impairment and eventual blindness, often with characteristic pigment deposits.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA retinopathy caused by variants in the X-linked gene, RP2.
Vizsgált gének
Más néven
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
An inherited retinopathy caused by bi-allelic variants in the IDH3B gene.
Vizsgált gének
Any retinopathy caused by variants in the REEP6 gene.
Vizsgált gének
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
Vizsgált gének
Más néven
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
A retinal dystrophy caused by changes in the RHO gene, the most common cause of dominant retinitis pigmentosa.
Vizsgált gének
X-kromoszómához kötött recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the RPGR gene, the most common cause of X-linked retinitis pigmentosa.
Vizsgált gének
Más néven
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autoszomális domináns
A retinal dystrophy caused by changes in the PRPF31 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the EYS gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the RP1 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
A retinal dystrophy caused by changes in the RP1 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
A retinal dystrophy caused by changes in the PRPF8 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
A retinal dystrophy caused by changes in the SNRNP200 gene.
Vizsgált gének
Más néven
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autoszomális domináns
A retinal dystrophy caused by changes in the IMPDH1 gene.
Vizsgált gének
A retinal dystrophy caused by changes in the TOPORS gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the CNGB1 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the CNGA1 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the PDE6A gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the PDE6G gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the MAK gene, including a founder variant common in people of Ashkenazi Jewish ancestry.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the CERKL gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the MERTK gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the PCARE gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the KIZ gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the IMPG2 gene.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.
Más néven
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autoszomális recesszív
A retinal dystrophy caused by changes in both copies of FLVCR1, sometimes with posterior column ataxia.
Vizsgált gének
Más néven
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
