Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PANK2

pantothenate kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 40,5 kb
Fehérje
460 aminosav
Más néven ismert
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Korábbi jelölések
C20orf48, NBIA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A PANK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a PANK2 helyét zárójel jelöli. A PANK2 és környékén 14 gén a 20. kromoszómán, 3 409 637–4 409 636 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, előre szálATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, fordított szálGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, fordított szálADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, fordított szálSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, előre szálADISSP: 3 751 220–3 768 738, fordított szálADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, fordított szálSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, fordított szálCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, előre szálCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, előre szálAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, előre szálMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, előre szálPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, fordított szálRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, előre szálSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, fordított szálADRA1DA PANK2 ábrája: 7 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 18 ismert betegségokozó hely2. exon: 24 ismert betegségokozó hely3. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 889 387–3 889 728, 342 bázis2. exon: 3 907 926–3 908 278, 353 bázis3. exon: 3 910 577–3 910 830, 254 bázis4. exon: 3 912 458–3 912 634, 177 bázis5. exon: 3 916 927–3 917 050, 124 bázis6. exon: 3 918 671–3 918 796, 126 bázis7. exon: 3 923 244–3 929 887, 6644 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,5 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1383 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PANK2 gént

125

pozíció a(z) PANK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PANK2 gén mind a 40,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PANK2 gén: pantothenate kinase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2 gén: pantothenate kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pank2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet