Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COASY

Coenzyme A synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 4,1 kb
Fehérje
564 aminosav
Más néven ismert
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A COASY felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a COASY helyét zárójel jelöli. A COASY és környékén 44 gén a 17. kromoszómán, 42 064 213–43 064 212 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fordított szálDHX58: 42 101 404–42 112 735, fordított szálKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fordított szál: 42 119 674–42 154 916, fordított szálHSPB9: 42 122 804–42 123 352, előre szálHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fordított szálRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fordított szálKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fordított szálHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fordított szálGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fordított szálSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, előre szálSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fordított szálSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fordított szálCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, előre szálATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, előre szálHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, előre szálHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, előre szálCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, előre szálMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fordított szálPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálTUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálBECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálAOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, előre szálAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, előre szálG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fordított szálAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fordított szálPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fordított szálPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, előre szálRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, előre szálVAT1: 42 999 182–43 025 123, fordított szálIFI35: 43 006 740–43 014 638, előre szálRND2: 43 025 210–43 047 509, előre szálBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fordított szálBRCA1A COASY ábrája: 9 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 562 148–42 563 322, 1175 bázis2. exon: 42 563 961–42 564 175, 215 bázis3. exon: 42 564 446–42 564 577, 132 bázis4. exon: 42 564 709–42 564 898, 190 bázis5. exon: 42 564 983–42 565 047, 65 bázis6. exon: 42 565 227–42 565 311, 85 bázis7. exon: 42 565 471–42 565 568, 98 bázis8. exon: 42 565 659–42 565 805, 147 bázis9. exon: 42 565 906–42 566 277, 372 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1695 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COASY gént

32

pozíció a(z) COASY génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COASY gén mind a 4,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COASY gén: Coenzyme A synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY gén: Coenzyme A synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coasy

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet