Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.12
Koordináták
X. kromoszóma: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 280,3 kb
Fehérje
1034 aminosav
Más néven ismert
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A CNKSR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a CNKSR2 helyét zárójel jelöli. A CNKSR2 és környékén 5 gén a X. kromoszómán, 21 014 554–22 014 553 között.X. kromoszómaXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, előre szálCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fordított szálKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fordított szálSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, előre szálMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, előre szálYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, előre szálSMSA CNKSR2 ábrája: 22 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 374 418–21 374 961, 544 bázis2. exon: 21 426 497–21 426 660, 164 bázis3. exon: 21 432 612–21 432 814, 203 bázis4. exon: 21 440 694–21 440 781, 88 bázis5. exon: 21 470 766–21 470 807, 42 bázis6. exon: 21 490 459–21 490 578, 120 bázis7. exon: 21 497 787–21 497 846, 60 bázis8. exon: 21 501 520–21 501 588, 69 bázis9. exon: 21 516 485–21 516 631, 147 bázis10. exon: 21 526 867–21 527 000, 134 bázis11. exon: 21 531 856–21 532 067, 212 bázis12. exon: 21 561 471–21 561 560, 90 bázis13. exon: 21 563 238–21 563 452, 215 bázis14. exon: 21 590 572–21 590 620, 49 bázis15. exon: 21 591 022–21 591 194, 173 bázis16. exon: 21 594 974–21 595 047, 74 bázis17. exon: 21 595 324–21 595 395, 72 bázis18. exon: 21 601 282–21 601 349, 68 bázis19. exon: 21 606 779–21 606 879, 101 bázis20. exon: 21 609 071–21 609 617, 547 bázis21. exon: 21 648 831–21 649 027, 197 bázis22. exon: 21 652 306–21 654 689, 2384 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 280,3 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3105 bázis kódolja a fehérjét.

CNKSR2 szekvenálása

33

CNKSR2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CNKSR2 gén mind a 280,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CNKSR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CNKSR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 46 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNKSR2 gén: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2 gén: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cnksr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet