Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 26,1 kb
Fehérje
1226 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADAR1, DRADA
Korábbi jelölések
IFI4, G1P1
MANE Select transzkriptum
ENST00000368474.9NM_001111.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • ADAR-related type 1 interferonopathy

      ADAR variants causing Aicardi-Goutieres syndrome or bilateral striatal necrosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

    • Autoszomális domináns

      Mottled hyper- and hypopigmented macules on the backs of the hands and feet appearing in childhood, caused by heterozygous ADAR variants; most common in people of East Asian ancestry.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ADAR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ADAR helyét zárójel jelöli. A ADAR és környékén 28 gén a 1. kromoszómán, 154 095 122–155 095 121 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, fordított szálNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, fordított szálTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fordított szálCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fordított szálLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, előre szálUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, előre szálHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, előre szálAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, előre szálATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, előre szálIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fordított szálSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, előre szálTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fordított szálUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, előre szálCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, fordított szálADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálLENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3A ADAR ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely15. exon: 154 582 057–154 585 043, 2987 bázis14. exon: 154 585 217–154 585 344, 128 bázis13. exon: 154 585 753–154 585 865, 113 bázis12. exon: 154 586 181–154 586 363, 183 bázis11. exon: 154 588 125–154 588 258, 134 bázis10. exon: 154 588 551–154 588 673, 123 bázis9. exon: 154 589 369–154 589 462, 94 bázis8. exon: 154 589 757–154 589 928, 172 bázis7. exon: 154 590 184–154 590 409, 226 bázis6. exon: 154 596 805–154 596 995, 191 bázis5. exon: 154 597 123–154 597 267, 145 bázis4. exon: 154 597 828–154 597 976, 149 bázis3. exon: 154 598 402–154 598 585, 184 bázis2. exon: 154 601 041–154 602 626, 1586 bázis1. exon: 154 607 992–154 608 186, 195 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,1 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3681 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADAR gént

74

pozíció a(z) ADAR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ADAR gén mind a 26,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAR gén: adenosine deaminase RNA specific. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR gén: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adar

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet