Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p12
Koordináták
4. kromoszóma: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 146,6 kb
Fehérje
451 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GABRA2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a GABRA2 helyét zárójel jelöli. A GABRA2 és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 45 816 838–46 816 837 között.4. kromoszóma4p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, fordított szálGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, fordított szálGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, fordított szálCOX7B2A GABRA2 ábrája: 10 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 46 243 548–46 250 604, 7057 bázis9. exon: 46 261 926–46 262 128, 203 bázis8. exon: 46 303 460–46 303 612, 153 bázis7. exon: 46 305 568–46 305 711, 144 bázis6. exon: 46 310 173–46 310 255, 83 bázis5. exon: 46 312 496–46 312 716, 221 bázis4. exon: 46 332 615–46 332 682, 68 bázis3. exon: 46 386 074–46 386 189, 116 bázis2. exon: 46 388 636–46 388 716, 81 bázis1. exon: 46 389 735–46 390 128, 394 bázis10515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 146,6 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.

    GABRA2 szekvenálása

    10

    GABRA2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GABRA2 gén mind a 146,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRA2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRA2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 28 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA2 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet