Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

PCDH19

protocadherin 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 118,6 kb
Fehérje
1148 aminosav
Más néven ismert
KIAA1313, EIEE9
Korábbi jelölések
EFMR
MANE Select transzkriptum
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PCDH19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a PCDH19 helyét zárójel jelöli. A PCDH19 és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 99 850 959–100 850 958 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, fordított szálPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, előre szálTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, fordított szálTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, előre szálSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, fordított szálSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, előre szálCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, fordított szálNOX1A PCDH19 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 246 ismert betegségokozó hely6. exon: 100 291 644–100 296 875, 5232 bázis5. exon: 100 341 903–100 342 075, 173 bázis4. exon: 100 350 646–100 350 704, 59 bázis3. exon: 100 402 524–100 402 851, 328 bázis2. exon: 100 403 524–100 403 664, 141 bázis1. exon: 100 406 451–100 410 273, 3823 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 118,6 kb-jából 9,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3447 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCDH19 gént

302

pozíció a(z) PCDH19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PCDH19 gén mind a 118,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH19 gén: protocadherin 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19 gén: protocadherin 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcdh19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet