Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.13
Koordináták
10. kromoszóma: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 53,4 kb
Fehérje
480 aminosav
Más néven ismert
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Korábbi jelölések
PRSS11
MANE Select transzkriptum
ENST00000368984.8NM_002775.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      CADASIL: aggressive BP control, avoid anticoagulation/thrombolysis, migraine prophylaxis (avoid triptans), cognitive rehabilitation; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: BP control, avoid contact sports; genetic counseling

A HTRA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a HTRA1 helyét zárójel jelöli. A HTRA1 és környékén 14 gén a 10. kromoszómán, 121 988 230–122 988 229 között.10. kromoszóma10q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, előre szálTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, előre szálBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, előre szálPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, előre szálARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, előre szálHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, előre szálDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, előre szálSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, fordított szálC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, fordított szálCUZD1: 122 832 167–122 879 583, fordított szálFAM24B: 122 849 078–122 879 641, fordított szálFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, előre szálFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, fordított szálC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, előre szálPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, fordított szálIKZF5A HTRA1 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 122 461 553–122 462 124, 572 bázis2. exon: 122 488 902–122 489 001, 100 bázis3. exon: 122 489 422–122 489 626, 205 bázis4. exon: 122 506 691–122 506 885, 195 bázis5. exon: 122 507 370–122 507 402, 33 bázis6. exon: 122 508 656–122 508 770, 115 bázis7. exon: 122 510 096–122 510 153, 58 bázis8. exon: 122 511 970–122 512 065, 96 bázis9. exon: 122 514 191–122 514 907, 717 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

HTRA1 szekvenálása

29

HTRA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HTRA1 gén mind a 53,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HTRA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HTRA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 32 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HTRA1 gén: HtrA serine peptidase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1 gén: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/htra1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet