Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FBXO7

F-box protein 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 24 kb
Fehérje
522 aminosav
Más néven ismert
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select transzkriptum
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A FBXO7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a FBXO7 helyét zárójel jelöli. A FBXO7 és környékén 9 gén a 22. kromoszómán, 31 986 820–32 986 819 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, előre szálSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fordított szálC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fordított szálRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fordított szálSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, előre szálRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, fordított szálRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, fordított szálBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, előre szálFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, fordított szálSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, előre szálTIMP3A FBXO7 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 474 811–32 475 124, 314 bázis2. exon: 32 478 981–32 479 275, 295 bázis3. exon: 32 483 897–32 484 124, 228 bázis4. exon: 32 485 068–32 485 209, 142 bázis5. exon: 32 487 745–32 487 828, 84 bázis6. exon: 32 491 086–32 491 181, 96 bázis7. exon: 32 493 105–32 493 281, 177 bázis8. exon: 32 495 493–32 495 530, 38 bázis9. exon: 32 498 144–32 498 829, 686 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1569 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBXO7 gént

42

pozíció a(z) FBXO7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FBXO7 gén mind a 24 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO7 gén: F-box protein 7. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7 gén: F-box protein 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet