Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p11.2
Koordináták
3. kromoszóma: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 28,2 kb
Fehérje
213 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Autoszomális domináns

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CHMP2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CHMP2B helyét zárójel jelöli. A CHMP2B és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 86 741 433–87 741 432 között.3. kromoszóma3p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, fordított szálVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, előre szálCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, fordított szálPOU1F1A CHMP2B ábrája: 6 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 87 227 309–87 227 556, 248 bázis2. exon: 87 240 699–87 240 790, 92 bázis3. exon: 87 245 714–87 245 908, 195 bázis4. exon: 87 249 875–87 249 977, 103 bázis5. exon: 87 253 404–87 253 510, 107 bázis6. exon: 87 253 712–87 255 556, 1845 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,2 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHMP2B gént

1

pozíció a(z) CHMP2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHMP2B gén mind a 28,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP2B gén: charged multivesicular body protein 2B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B gén: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chmp2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet