Característica
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Resumo
- Também conhecida como
- Muscle rigidity
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test211 genes associados a Rigidity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rigidity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | Em 6 doenças |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Sempre | Em 4 doenças |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 171 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AQP4aquaporin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Não registado | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Não registado | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Não registado | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Não registado | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Não registado | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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