Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CP

ceruloplasmin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q24-q25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 49,3 kb
Fehérje
1065 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
AB073614
MANE Select transzkriptum
ENST00000264613.11NM_000096.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Iron Metabolism Disorders

    • AceruloplasminaemiaAutoszomális recesszív

      Caused by changes in CP, iron gradually builds up in the brain, pancreas, liver and retina in adulthood, leading to mild anaemia, diabetes, retinal changes and movement or memory problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Starting iron chelation early may prevent or slow damage to the brain and other organs.

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CP helyét zárójel jelöli. A CP és környékén 10 gén a 3. kromoszómán, 148 697 163–149 697 162 között.3. kromoszóma3q24-q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 MbAGTR1: 148 697 784–148 743 045, előre szálAGTR1CPB1: 148 791 102–148 860 187, előre szálCPB1CPA3: 148 865 278–148 898 572, előre szálCPA3GYG1: 148 991 332–149 031 775, előre szálGYG1HLTF: 149 030 064–149 086 559, fordított szálHLTFHPS3: 149 129 602–149 173 732, előre szálHPS3CP: 149 172 497–149 221 829, fordított szálCPTM4SF18: 149 318 498–149 334 414, fordított szálTM4SF18TM4SF1: 149 369 022–149 377 729, fordított szálTM4SF1TM4SF4: 149 473 937–149 503 394, előre szálTM4SF4WWTR1: 149 517 235–149 736 714, fordított szálWWTR1A CP ábrája: 19 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán16. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 149 172 497–149 173 730, 1234 bázis18. exon: 149 176 250–149 176 412, 163 bázis17. exon: 149 177 840–149 177 979, 140 bázis16. exon: 149 178 415–149 178 631, 217 bázis15. exon: 149 179 556–149 179 662, 107 bázis14. exon: 149 182 005–149 182 133, 129 bázis13. exon: 149 183 466–149 183 605, 140 bázis12. exon: 149 185 239–149 185 446, 208 bázis11. exon: 149 186 520–149 186 732, 213 bázis10. exon: 149 188 052–149 188 202, 151 bázis9. exon: 149 198 367–149 198 578, 212 bázis8. exon: 149 199 712–149 199 864, 153 bázis7. exon: 149 202 102–149 202 241, 140 bázis6. exon: 149 206 168–149 206 339, 172 bázis5. exon: 149 207 363–149 207 617, 255 bázis4. exon: 149 209 211–149 209 384, 174 bázis3. exon: 149 210 167–149 210 379, 213 bázis2. exon: 149 212 451–149 212 698, 248 bázis1. exon: 149 221 647–149 221 829, 183 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,3 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3198 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CP gént

58

pozíció a(z) CP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 5 (8,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (5 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a CP gén mind a 49,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CP gén: ceruloplasmin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. CP gén: ceruloplasmin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet