Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.13
Koordináták
20. kromoszóma: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 118,8 kb
Fehérje
858 aminosav
Más néven ismert
Kv2.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KCNB1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a KCNB1 helyét zárójel jelöli. A KCNB1 és környékén 9 gén a 20. kromoszómán, 48 923 273–49 923 272 között.20. kromoszóma20q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, előre szálARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, előre szálCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, fordított szálSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, előre szálDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, fordított szálZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, fordított szálKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, fordított szálPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, fordított szálB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, előre szálSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, fordított szálSPATA2A KCNB1 ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán2. exon: 68 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 49 363 877–49 374 992, 11 116 bázis1. exon: 49 481 914–49 482 668, 755 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 118,8 kb-jából 11,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2577 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNB1 gént

    70

    pozíció a(z) KCNB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a KCNB1 gén mind a 118,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNB1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnb1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet