Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDK19

cyclin dependent kinase 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 205,5 kb
Fehérje
502 aminosav
Más néven ismert
KIAA1028, bA346C16.3
Korábbi jelölések
CDK11, CDC2L6
MANE Select transzkriptum
ENST00000368911.8NM_015076.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CDK19 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a CDK19 helyét zárójel jelöli. A CDK19 és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 110 212 724–111 212 723 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbCDC40: 110 180 141–110 254 275, előre szálCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, fordított szálMETTL24DDO: 110 388 321–110 415 862, fordított szálDDOSLC22A16: 110 424 687–110 476 681, fordított szálSLC22A16CDK19: 110 609 978–110 815 469, fordított szálCDK19AMD1: 110 874 770–110 898 879, előre szálAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, előre szálGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, előre szálRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, előre szálSLC16A10A CDK19 ábrája: 13 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 110 609 978–110 614 666, 4689 bázis12. exon: 110 621 104–110 621 370, 267 bázis11. exon: 110 622 088–110 622 166, 79 bázis10. exon: 110 622 815–110 622 912, 98 bázis9. exon: 110 623 290–110 623 362, 73 bázis8. exon: 110 626 776–110 626 845, 70 bázis7. exon: 110 627 002–110 627 145, 144 bázis6. exon: 110 632 030–110 632 161, 132 bázis5. exon: 110 638 649–110 638 706, 58 bázis4. exon: 110 667 434–110 667 574, 141 bázis3. exon: 110 670 431–110 670 541, 111 bázis2. exon: 110 746 126–110 746 201, 76 bázis1. exon: 110 815 009–110 815 469, 461 bázis1310515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 205,5 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDK19 gént

    4

    pozíció a(z) CDK19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CDK19 gén mind a 205,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDK19 gén: cyclin dependent kinase 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdk19

    Vancouver

    Dante Labs. CDK19 gén: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdk19

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet