Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 11,1 kb
Fehérje
463 aminosav
Más néven ismert
EEF1AL, HS1
Korábbi jelölések
STNL, STN
MANE Select transzkriptum
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A EEF1A2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a EEF1A2 helyét zárójel jelöli. A EEF1A2 és környékén 32 gén a 20. kromoszómán, 62 993 549–63 993 548 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fordított szálBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fordított szálYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, előre szálBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fordított szálNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, előre szálARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, előre szálCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, fordított szálCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fordított szálKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, fordított szálEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálHELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálGMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szálZGPAT: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szál: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, előre szálDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fordított szálUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fordított szálZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fordított szálSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, előre szálPRPF6A EEF1A2 ábrája: 8 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 63 488 014–63 488 425, 412 bázis7. exon: 63 488 918–63 489 152, 235 bázis6. exon: 63 490 479–63 490 735, 257 bázis5. exon: 63 493 137–63 493 287, 151 bázis4. exon: 63 494 805–63 495 101, 297 bázis3. exon: 63 495 856–63 496 035, 180 bázis2. exon: 63 497 620–63 497 834, 215 bázis1. exon: 63 499 058–63 499 083, 26 bázis876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,1 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1392 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EEF1A2 gént

    27

    pozíció a(z) EEF1A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a EEF1A2 gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EEF1A2 gén: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2 gén: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eef1a2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet