Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.1
Koordináták
8. kromoszóma: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 33,7 kb
Fehérje
333 aminosav
Más néven ismert
lncREST, MGC40214
Korábbi jelölések
C8orf38
MANE Select transzkriptum
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFAF6 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a NDUFAF6 helyét zárójel jelöli. A NDUFAF6 és környékén 8 gén a 8. kromoszómán, 94 541 850–95 541 849 között.8. kromoszóma8q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, fordított szálVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, előre szálESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, előre szálDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, előre szálINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, fordított szálCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, fordított szálTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, előre szálNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, előre szálPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, fordított szálCFAP418A NDUFAF6 ábrája: 9 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 95 024 989–95 025 205, 217 bázis2. exon: 95 031 995–95 032 094, 100 bázis3. exon: 95 035 454–95 035 576, 123 bázis4. exon: 95 041 570–95 041 626, 57 bázis5. exon: 95 045 545–95 045 647, 103 bázis6. exon: 95 046 994–95 047 127, 134 bázis7. exon: 95 048 457–95 048 558, 102 bázis8. exon: 95 052 174–95 052 230, 57 bázis9. exon: 95 057 809–95 058 710, 902 bázis1234567895′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 33,7 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1002 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFAF6 gént

    18

    pozíció a(z) NDUFAF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFAF6 gén mind a 33,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufaf6

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet