Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Exonok
72 exon, összesen 64,3 kb
Fehérje
3432 aminosav
Más néven ismert
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Korábbi jelölések
C1orf84, KIAA0467
MANE Select transzkriptum
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SZT2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a SZT2 helyét zárójel jelöli. A SZT2 és környékén 16 gén a 1. kromoszómán, 42 922 073–43 922 072 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fordított szálSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, előre szálCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fordított szálEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, előre szálCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, előre szálTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fordított szálC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, előre szálTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, előre szálMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, előre szálCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fordított szálELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fordított szálMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, előre szálSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fordított szálHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, előre szálPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, előre szálKDM4A: 43 650 149–43 931 014, előre szálST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, előre szálST3GAL3A SZT2 ábrája: 72 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 2 ismert betegségokozó hely62. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 389 899–43 389 995, 97 bázis2. exon: 43 403 177–43 403 302, 126 bázis3. exon: 43 403 601–43 403 774, 174 bázis4. exon: 43 404 380–43 404 550, 171 bázis5. exon: 43 415 082–43 415 213, 132 bázis6. exon: 43 415 960–43 416 101, 142 bázis7. exon: 43 416 535–43 416 641, 107 bázis8. exon: 43 419 734–43 419 944, 211 bázis9. exon: 43 420 153–43 420 323, 171 bázis10. exon: 43 420 749–43 420 983, 235 bázis11. exon: 43 421 174–43 421 303, 130 bázis12. exon: 43 422 083–43 422 225, 143 bázis13. exon: 43 422 480–43 422 632, 153 bázis14. exon: 43 422 769–43 422 883, 115 bázis15. exon: 43 423 099–43 423 316, 218 bázis16. exon: 43 424 217–43 424 432, 216 bázis17. exon: 43 424 784–43 424 862, 79 bázis18. exon: 43 425 113–43 425 207, 95 bázis19. exon: 43 425 474–43 425 642, 169 bázis20. exon: 43 425 835–43 425 949, 115 bázis21. exon: 43 426 038–43 426 151, 114 bázis22. exon: 43 426 368–43 426 538, 171 bázis23. exon: 43 426 715–43 426 809, 95 bázis24. exon: 43 427 056–43 427 179, 124 bázis25. exon: 43 427 281–43 427 445, 165 bázis26. exon: 43 427 530–43 427 734, 205 bázis27. exon: 43 428 003–43 428 118, 116 bázis28. exon: 43 428 240–43 428 486, 247 bázis29. exon: 43 429 703–43 429 844, 142 bázis30. exon: 43 430 011–43 430 103, 93 bázis31. exon: 43 430 311–43 430 389, 79 bázis32. exon: 43 430 496–43 430 789, 294 bázis33. exon: 43 430 949–43 431 090, 142 bázis34. exon: 43 431 265–43 431 372, 108 bázis35. exon: 43 431 460–43 431 523, 64 bázis36. exon: 43 431 716–43 431 901, 186 bázis37. exon: 43 432 272–43 432 439, 168 bázis38. exon: 43 432 517–43 432 604, 88 bázis39. exon: 43 432 728–43 432 799, 72 bázis40. exon: 43 432 989–43 433 190, 202 bázis41. exon: 43 434 386–43 434 485, 100 bázis42. exon: 43 435 200–43 435 329, 130 bázis43. exon: 43 437 171–43 437 323, 153 bázis44. exon: 43 437 406–43 437 508, 103 bázis45. exon: 43 437 595–43 437 700, 106 bázis46. exon: 43 437 791–43 437 902, 112 bázis47. exon: 43 438 699–43 438 817, 119 bázis48. exon: 43 438 929–43 439 093, 165 bázis49. exon: 43 439 358–43 439 442, 85 bázis50. exon: 43 439 605–43 439 769, 165 bázis51. exon: 43 439 881–43 440 048, 168 bázis52. exon: 43 440 453–43 440 586, 134 bázis53. exon: 43 441 214–43 441 380, 167 bázis54. exon: 43 441 504–43 441 601, 98 bázis55. exon: 43 441 686–43 441 818, 133 bázis56. exon: 43 442 000–43 442 130, 131 bázis57. exon: 43 442 268–43 442 368, 101 bázis58. exon: 43 442 442–43 442 618, 177 bázis59. exon: 43 442 819–43 443 086, 268 bázis60. exon: 43 443 188–43 443 267, 80 bázis61. exon: 43 443 352–43 443 477, 126 bázis62. exon: 43 443 597–43 443 796, 200 bázis63. exon: 43 445 894–43 445 984, 91 bázis64. exon: 43 446 179–43 446 259, 81 bázis65. exon: 43 446 342–43 446 416, 75 bázis66. exon: 43 446 955–43 447 168, 214 bázis67. exon: 43 447 545–43 447 698, 154 bázis68. exon: 43 447 849–43 447 971, 123 bázis69. exon: 43 448 079–43 448 484, 406 bázis70. exon: 43 448 612–43 448 728, 117 bázis71. exon: 43 450 103–43 450 171, 69 bázis72. exon: 43 450 337–43 454 247, 3911 bázis110203040506070725′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 64,3 kb-jából 14,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 299 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SZT2 gént

    37

    pozíció a(z) SZT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SZT2 gén mind a 64,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SZT2 gén: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2 gén: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/szt2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet