Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 12,3 kb
Fehérje
432 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ45472
MANE Select transzkriptum
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alexander Disease

    • Autoszomális domináns

      GFAP changes lead to abnormal protein deposits in astrocytes, causing an enlarged head and developmental regression in infants, or problems with swallowing, speech, balance and walking in later onset forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis ends the search for a cause, guides supportive care and clarifies the risk for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GFAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a GFAP helyét zárójel jelöli. A GFAP és környékén 23 gén a 17. kromoszómán, 44 409 330–45 409 329 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, fordított szálGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, előre szálFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, előre szálMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, fordított szálCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, előre szálDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, előre szálADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, fordított szálGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, előre szálHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, fordított szálEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, előre szálDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, fordított szálGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, előre szálFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, fordított szálKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, előre szálNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, fordított szálC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, fordított szálDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, fordított szálPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, előre szálACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, előre szálHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, előre szálHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, előre szálFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, fordított szálSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, fordított szálMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, fordított szálARHGAP27A GFAP ábrája: 9 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 44 903 159–44 907 388, 4230 bázis8. exon: 44 908 064–44 908 149, 86 bázis7. exon: 44 910 615–44 910 658, 44 bázis6. exon: 44 911 236–44 911 456, 221 bázis5. exon: 44 911 672–44 911 797, 126 bázis4. exon: 44 913 269–44 913 430, 162 bázis3. exon: 44 913 728–44 913 823, 96 bázis2. exon: 44 914 028–44 914 088, 61 bázis1. exon: 44 915 026–44 915 500, 475 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,3 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1299 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GFAP gént

37

pozíció a(z) GFAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GFAP gén mind a 12,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GFAP gén: glial fibrillary acidic protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP gén: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gfap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet