Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.11
Koordináták
7. kromoszóma: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 497,3 kb
Fehérje
1091 aminosav
Más néven ismert
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Korábbi jelölések
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
MANE Select transzkriptum
ENST00000356860.8NM_000722.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CACNA2D1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CACNA2D1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CACNA2D1 helyét zárójel jelöli. A CACNA2D1 és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 81 449 110–82 941 111 között.7. kromoszóma7q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, fordított szálHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, fordított szálCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, fordított szálPCLOA CACNA2D1 ábrája: 39 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 81 946 444–81 950 508, 4065 bázis38. exon: 81 959 275–81 959 357, 83 bázis37. exon: 81 959 720–81 959 829, 110 bázis36. exon: 81 961 894–81 962 023, 130 bázis35. exon: 81 962 440–81 962 495, 56 bázis34. exon: 81 964 056–81 964 108, 53 bázis33. exon: 81 964 207–81 964 359, 153 bázis32. exon: 81 965 594–81 965 665, 72 bázis31. exon: 81 967 169–81 967 207, 39 bázis30. exon: 81 967 596–81 967 663, 68 bázis29. exon: 81 968 887–81 968 973, 87 bázis28. exon: 81 969 881–81 969 984, 104 bázis27. exon: 81 970 675–81 970 737, 63 bázis26. exon: 81 971 777–81 971 864, 88 bázis25. exon: 81 974 455–81 974 552, 98 bázis24. exon: 81 982 567–81 982 627, 61 bázis23. exon: 81 983 314–81 983 334, 21 bázis22. exon: 81 984 635–81 984 711, 77 bázis21. exon: 81 991 185–81 991 246, 62 bázis20. exon: 81 994 868–81 994 939, 72 bázis19. exon: 81 997 179–81 997 250, 72 bázis18. exon: 82 005 423–82 005 497, 75 bázis17. exon: 82 005 765–82 005 839, 75 bázis16. exon: 82 007 679–82 007 756, 78 bázis15. exon: 82 012 154–82 012 243, 90 bázis14. exon: 82 013 461–82 013 510, 50 bázis13. exon: 82 014 401–82 014 479, 79 bázis12. exon: 82 032 797–82 032 901, 105 bázis11. exon: 82 038 077–82 038 235, 159 bázis10. exon: 82 060 428–82 060 527, 100 bázis9. exon: 82 064 304–82 064 354, 51 bázis8. exon: 82 066 455–82 066 524, 70 bázis7. exon: 82 084 769–82 084 900, 132 bázis6. exon: 82 117 044–82 117 173, 130 bázis5. exon: 82 136 635–82 136 676, 42 bázis4. exon: 82 170 550–82 170 609, 60 bázis3. exon: 82 335 135–82 335 251, 117 bázis2. exon: 82 349 568–82 349 649, 82 bázis1. exon: 82 443 365–82 443 777, 413 bázis3930201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 497,3 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3276 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNA2D1 gént

3

pozíció a(z) CACNA2D1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CACNA2D1 gén mind a 497,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

A(z) CACNA2D1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNA2D1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 32 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D1 gén: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D1 gén: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna2d1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet