Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,7 kb
Fehérje
340 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Korábbi jelölések
ICCA, DYT10
MANE Select transzkriptum
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • PRRT2-associated paroxysmal movement disorderAutoszomális domináns

      Brief attacks of involuntary movement triggered by sudden movement (paroxysmal kinesigenic dyskinesia), sometimes with infantile seizures; usually responds well to low-dose anti-seizure medicine.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Paroxysmal DyskinesiaAutoszomális domináns

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRRT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a PRRT2 helyét zárójel jelöli. A PRRT2 és környékén 39 gén a 16. kromoszómán, 29 314 037–30 314 036 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, fordított szálNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, fordított szálBOLA2: 29 453 587–29 455 012, fordított szálBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, előre szálSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, előre szálSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, fordított szálNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, előre szálQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, előre szálSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fordított szálC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, előre szálKIF22: 29 790 137–29 805 388, előre szálMAZ: 29 805 637–29 811 176, előre szálMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, előre szálPRRT2: 29 812 261–29 820 092, előre szálPAGR1: 29 816 086–29 822 489, előre szálPAGR1: 29 817 239–29 830 627, előre szálMVP: 29 820 394–29 848 039, előre szálCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fordított szálSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fordított szálSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, előre szálASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fordított szálKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, előre szálTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, előre szálTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fordított szálHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, előre szálINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fordított szálFIMP1: 30 023 198–30 027 736, előre szálFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fordított szál: 30 053 101–30 071 526, előre szálALDOA: 30 064 164–30 070 457, előre szálALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, előre szálPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, fordított szálTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fordított szálGDPD3: 30 104 810–30 114 034, fordított szálMAPK3: 30 114 104–30 123 506, fordított szálCORO1A: 30 182 798–30 189 085, előre szálCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fordított szálBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, előre szálSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, előre szálSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálA PRRT2 ábrája: 4 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 82 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 812 193–29 812 323, 131 bázis2. exon: 29 812 990–29 813 933, 944 bázis3. exon: 29 814 333–29 814 465, 133 bázis4. exon: 29 814 628–29 815 881, 1254 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1023 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRRT2 gént

114

pozíció a(z) PRRT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRRT2 gén mind a 3,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRRT2 gén: proline rich transmembrane protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2 gén: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prrt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet