Merkmal
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Muscle rigidity
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen211 Gene mit Rigidity verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rigidity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Immer | In 6 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNCAsynuclein alpha | Immer | In 4 Erkrankungen |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR45WD repeat domain 45 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRBglycine receptor beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PODXLpodocalyxin like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
171 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AQP4aquaporin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8ataxin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COASYCoenzyme A synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO7F-box protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHKAcholine kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FTLferritin light chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JPH3junctophilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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