Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q33.3
Koordináták
5. kromoszóma: 157 266 123–157 395 594 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 129,5 kb
Fehérje
1253 aminosav
Más néven ismert
PIR121
MANE Select transzkriptum
ENST00000620254.5NM_001037333.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CYFIP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a CYFIP2 helyét zárójel jelöli. A CYFIP2 és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 156 830 859–157 830 858 között.5. kromoszóma5q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, előre szálPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, fordított szálTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, fordított szálHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, fordított szálHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, fordított szálMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, előre szálITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, fordított szálGARIN3CYFIP2: 157 266 123–157 395 594, előre szálCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, fordított szálFNDC9: 157 341 598–157 345 766, fordított szálFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, fordított szálADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, előre szálNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, fordított szálSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, előre szálC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, előre szálTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, előre szálLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, fordított szálCLINT1A CYFIP2 ábrája: 31 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 157 266 123–157 266 195, 73 bázis2. exon: 157 285 339–157 285 478, 140 bázis3. exon: 157 287 019–157 287 108, 90 bázis4. exon: 157 294 783–157 294 860, 78 bázis5. exon: 157 296 673–157 296 774, 102 bázis6. exon: 157 300 715–157 300 896, 182 bázis7. exon: 157 302 794–157 302 890, 97 bázis8. exon: 157 304 238–157 304 366, 129 bázis9. exon: 157 307 761–157 307 865, 105 bázis10. exon: 157 309 743–157 309 834, 92 bázis11. exon: 157 311 664–157 311 781, 118 bázis12. exon: 157 314 344–157 314 463, 120 bázis13. exon: 157 314 969–157 315 094, 126 bázis14. exon: 157 319 762–157 319 928, 167 bázis15. exon: 157 320 655–157 320 802, 148 bázis16. exon: 157 323 921–157 324 074, 154 bázis17. exon: 157 325 482–157 325 638, 157 bázis18. exon: 157 326 171–157 326 267, 97 bázis19. exon: 157 327 973–157 328 049, 77 bázis20. exon: 157 330 742–157 330 850, 109 bázis21. exon: 157 333 327–157 333 446, 120 bázis22. exon: 157 339 057–157 339 256, 200 bázis23. exon: 157 341 070–157 341 157, 88 bázis24. exon: 157 359 005–157 359 148, 144 bázis25. exon: 157 360 282–157 360 372, 91 bázis26. exon: 157 361 468–157 361 598, 131 bázis27. exon: 157 382 590–157 382 662, 73 bázis28. exon: 157 383 265–157 383 359, 95 bázis29. exon: 157 389 189–157 389 427, 239 bázis30. exon: 157 390 521–157 390 668, 148 bázis31. exon: 157 392 833–157 395 594, 2762 bázis151015202530315′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 129,5 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3762 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYFIP2 gént

    13

    pozíció a(z) CYFIP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CYFIP2 gén mind a 129,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CYFIP2 gén: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyfip2

    Vancouver

    Dante Labs. CYFIP2 gén: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyfip2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet