Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8 kb
Fehérje
444 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
beta-5
Korábbi jelölések
TUBB4, DYT4
MANE Select transzkriptum
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC, TUBB4A)Autoszomális domináns

      Usually new changes in TUBB4A cause hypomyelination with movement problems such as dystonia, stiffness and ataxia, beginning in infancy or early childhood.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TUBB4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a TUBB4A helyét zárójel jelöli. A TUBB4A és környékén 22 gén a 19. kromoszómán, 5 998 314–6 998 313 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, fordított szálRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, előre szálACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fordított szálMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fordított szálACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, előre szálCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, előre szálALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fordított szálPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fordított szálGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, fordított szálSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, fordított szálSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, fordított szálSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, előre szálCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, fordított szálDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, fordított szálTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, előre szálTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, fordított szálCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, fordított szálTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, fordított szálC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fordított szálGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, előre szálTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fordított szálSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, előre szálVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, előre szálADGRE1A TUBB4A ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán4. exon: 31 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 494 319–6 496 221, 1903 bázis3. exon: 6 501 287–6 501 397, 111 bázis2. exon: 6 501 515–6 501 623, 109 bázis1. exon: 6 502 156–6 502 309, 154 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TUBB4A gént

33

pozíció a(z) TUBB4A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 31 (94%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (6 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TUBB4A gén mind a 8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4A gén: tubulin beta 4A class IVa. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A gén: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet