Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 8 082 274–8 097 881 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 15,6 kb
Fehérje
275 aminosav
Más néven ismert
DKFZP566B183
MANE Select transzkriptum
ENST00000339754.11NM_015509.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NECAP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a NECAP1 helyét zárójel jelöli. A NECAP1 és környékén 17 gén a 12. kromoszómán, 7 590 078–8 590 077 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7 649 400–7 665 908, fordított szálAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, fordított szálGDF3DPPA3: 7 711 398–7 717 561, előre szálDPPA3CLEC4C: 7 724 646–7 751 620, fordított szálCLEC4CNANOGNB: 7 765 216–7 774 121, előre szálNANOGNBNANOG: 7 787 794–7 799 153, előre szálNANOGSLC2A14: 7 812 512–7 891 202, fordított szálSLC2A14SLC2A3: 7 919 228–8 019 007, fordított szálSLC2A3FOXJ2: 8 032 674–8 055 522, előre szálFOXJ2C3AR1: 8 056 844–8 066 440, fordított szálC3AR1NECAP1: 8 082 274–8 097 881, előre szálNECAP1CLEC4A: 8 123 617–8 138 607, előre szálCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, előre szálZNF705A: 8 157 015–8 188 537, előre szálZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, fordított szálFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, előre szálCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, előre szálCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, fordított szálCLEC4EA NECAP1 ábrája: 8 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 082 274–8 082 383, 110 bázis2. exon: 8 089 936–8 090 036, 101 bázis3. exon: 8 090 195–8 090 299, 105 bázis4. exon: 8 091 769–8 091 850, 82 bázis5. exon: 8 092 676–8 092 784, 109 bázis6. exon: 8 092 872–8 093 055, 184 bázis7. exon: 8 095 601–8 095 703, 103 bázis8. exon: 8 096 042–8 097 881, 1840 bázis124685′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 15,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 828 bázis kódolja a fehérjét.

    NECAP1 szekvenálása

    2

    NECAP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NECAP1 gén mind a 15,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NECAP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NECAP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NECAP1 gén: NECAP endocytosis associated 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. NECAP1 gén: NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/necap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet