Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p12
Koordináták
5. kromoszóma: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 441,4 kb
Fehérje
890 aminosav
Más néven ismert
BCNG-1, HAC-2
Korábbi jelölések
BCNG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HCN1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a HCN1 helyét zárójel jelöli. A HCN1 és környékén 1 gén a 5. kromoszómán, 44 813 515–46 137 813 között.5. kromoszóma5p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, előre szálMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, fordított szálHCN1A HCN1 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 45 254 948–45 262 810, 7863 bázis7. exon: 45 267 089–45 267 253, 165 bázis6. exon: 45 303 599–45 303 839, 241 bázis5. exon: 45 353 100–45 353 246, 147 bázis4. exon: 45 396 492–45 396 710, 219 bázis3. exon: 45 461 846–45 462 007, 162 bázis2. exon: 45 645 185–45 645 608, 424 bázis1. exon: 45 695 669–45 696 380, 712 bázis876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 441,4 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2673 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HCN1 gént

    14

    pozíció a(z) HCN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HCN1 gén mind a 441,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HCN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HCN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 43 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HCN1 gén: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1 gén: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hcn1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet