Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

SEMA6B

semaphorin 6B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 17,1 kb
Fehérje
888 aminosav
Más néven ismert
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Korábbi jelölések
SEMAN
MANE Select transzkriptum
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SEMA6B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a SEMA6B helyét zárójel jelöli. A SEMA6B és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 4 051 139–5 051 138 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fordított szálZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, fordított szálMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, előre szálCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fordított szálSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, előre szálANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, előre szálEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, előre szálYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, előre szálSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, fordított szálTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, előre szálFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, fordított szálSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, előre szálMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, fordított szálSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, előre szálCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, fordított szálUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, előre szálHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, fordított szálPLIN5: 4 522 527–4 535 285, fordított szálPLIN5: 4 528 427–4 540 067, fordított szálLRG1: 4 536 402–4 540 104, fordított szálLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, fordított szálSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, előre szálTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, fordított szálMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, fordított szálDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, előre szálFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, fordított szálTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, fordított szálPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, fordított szálARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, előre szálUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, előre szálKDM4BA SEMA6B ábrája: 17 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán17. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 542 593–4 544 529, 1937 bázis16. exon: 4 546 216–4 546 274, 59 bázis15. exon: 4 546 392–4 546 469, 78 bázis14. exon: 4 548 027–4 548 173, 147 bázis13. exon: 4 548 263–4 548 445, 183 bázis12. exon: 4 550 123–4 550 272, 150 bázis11. exon: 4 550 799–4 550 930, 132 bázis10. exon: 4 552 422–4 552 639, 218 bázis9. exon: 4 554 388–4 554 476, 89 bázis8. exon: 4 554 976–4 555 095, 120 bázis7. exon: 4 555 474–4 555 564, 91 bázis6. exon: 4 555 988–4 556 089, 102 bázis5. exon: 4 556 951–4 557 013, 63 bázis4. exon: 4 557 163–4 557 223, 61 bázis3. exon: 4 558 026–4 558 149, 124 bázis2. exon: 4 558 337–4 558 489, 153 bázis1. exon: 4 559 530–4 559 684, 155 bázis1716141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 17,1 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2667 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEMA6B gént

    13

    pozíció a(z) SEMA6B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SEMA6B gén mind a 17,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SEMA6B gén: semaphorin 6B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B gén: semaphorin 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sema6b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet