Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 10,2 kb
Fehérje
714 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NET37
Korábbi jelölések
KIAA1161
MANE Select transzkriptum
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal RecessiveAutoszomális recesszív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MYORG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a MYORG helyét zárójel jelöli. A MYORG és környékén 23 gén a 9. kromoszómán, 33 871 782–34 871 781 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, előre szálUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, fordított szálUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, fordított szálDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1A MYORG ábrája: 2 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán2. exon: 20 ismert betegségokozó hely2. exon: 34 366 666–34 373 006, 6341 bázis1. exon: 34 376 793–34 376 898, 106 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,2 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2145 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYORG gént

20

pozíció a(z) MYORG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MYORG gén mind a 10,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYORG gén: myogenesis regulating glycosidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG gén: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myorg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet