Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.3
Koordináták
2. kromoszóma: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 116,5 kb
Fehérje
2000 aminosav
Más néven ismert
Nav1.3
MANE Select transzkriptum
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SCN3A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    • Oldallal rendelkező variánsok
    2. kromoszóma, a SCN3A helyét zárójel jelöli. A SCN3A és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 164 645 788–165 645 787 között.2. kromoszóma2q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, fordított szálCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, fordított szálSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, fordított szálSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, előre szálSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, előre szálCSRNP3A SCN3A ábrája: 28 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán28. exon: 8 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 165 087 526–165 091 345, 3820 bázis27. exon: 165 092 254–165 092 524, 271 bázis26. exon: 165 094 374–165 094 478, 105 bázis25. exon: 165 095 511–165 095 648, 138 bázis24. exon: 165 096 467–165 096 520, 54 bázis23. exon: 165 097 252–165 097 524, 273 bázis22. exon: 165 100 302–165 100 424, 123 bázis21. exon: 165 112 885–165 113 058, 174 bázis20. exon: 165 113 816–165 113 970, 155 bázis19. exon: 165 115 455–165 115 575, 121 bázis18. exon: 165 127 631–165 128 101, 471 bázis17. exon: 165 129 940–165 130 296, 357 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 165 131 244–165 131 417, 174 bázis15. exon: 165 137 879–165 138 117, 239 bázis14. exon: 165 139 476–165 139 608, 133 bázis13. exon: 165 140 651–165 140 998, 348 bázis12. exon: 165 146 739–165 147 029, 291 bázis11. exon: 165 154 452–165 154 658, 207 bázis10. exon: 165 155 762–165 155 903, 142 bázis9. exon: 165 162 308–165 162 371, 64 bázis8. exon: 165 162 556–165 162 828, 273 bázis7. exon: 165 163 618–165 163 709, 92 bázis6. exon: 165 164 392–165 164 520, 129 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 165 168 736–165 168 825, 90 bázis4. exon: 165 170 430–165 170 548, 119 bázis3. exon: 165 176 131–165 176 444, 314 bázis2. exon: 165 186 551–165 186 747, 197 bázis1. exon: 165 203 823–165 204 050, 228 bázis2825201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 116,5 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6003 bázis kódolja a fehérjét.

    SCN3A szekvenálása

    29

    SCN3A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 6 (21%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    • Low mappability (6 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genomszekvenálás a SCN3A gén mind a 116,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,1 kb-át.

    Oldallal rendelkező variánsok (2)

    Az itt található, oldallal rendelkező SCN3A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

    VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    F195Lfs*54c.585_586del6. exon165 164 407Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
    I875Tc.2624T>C17. exon165 130 238Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SCN3A génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 48 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN3A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn3a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet