Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Metabolic

Niemann-Pick Disease Types A and B

An inherited lysosomal storage disease caused by SMPD1 variants, ranging from the severe infantile neurological form (type A) to the chronic visceral form (type B). Niemann-Pick disease type C is a different condition with its own report.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 3 betegség

Acid sphingomyelinase deficiency, other forms

Autoszomális recesszív

Includes the intermediate chronic neurovisceral form, with features between types A and B.

Vizsgált gének

Szintén szereplő specifikus formák

  • Niemann-Pick disease type A (infantile neurovisceral ASMD)

    Autoszomális recesszív

    Enlarged liver and spleen in infancy with feeding problems and rapid neurological decline, caused by near-complete loss of acid sphingomyelinase.

    SMPD1

  • Niemann-Pick disease type B (chronic visceral ASMD)

    Autoszomális recesszív

    Enlarged liver and spleen, low platelets, abnormal blood lipids and interstitial lung disease beginning in childhood or adulthood, usually without brain involvement.

    SMPD1

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

További metabolic conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal