Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q34
Koordináták
5. kromoszóma: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 51,9 kb
Fehérje
456 aminosav
Más néven ismert
EJM5
MANE Select transzkriptum
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GABRA1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a GABRA1 helyét zárójel jelöli. A GABRA1 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 161 374 046–162 374 045 között.5. kromoszóma5q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, fordított szálGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, előre szálGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, előre szálGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, előre szálGABRG2A GABRA1 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 161 848 120–161 848 422, 303 bázis2. exon: 161 850 796–161 850 884, 89 bázis3. exon: 161 854 158–161 854 270, 113 bázis4. exon: 161 865 721–161 865 788, 68 bázis5. exon: 161 873 117–161 873 337, 221 bázis6. exon: 161 875 560–161 875 642, 83 bázis7. exon: 161 882 558–161 882 701, 144 bázis8. exon: 161 890 898–161 891 050, 153 bázis9. exon: 161 895 666–161 895 868, 203 bázis10. exon: 161 897 111–161 899 971, 2861 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 51,9 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1371 bázis kódolja a fehérjét.

    GABRA1 szekvenálása

    2Könnyű

    Mennyire nehéz a GABRA1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A GABRA1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a GABRA1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések1%
    • GC-tartalom11%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    58

    a GABRA1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a GABRA1 mind a 51,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exont.

    ClinVar patogén variánsok (59)

    A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített GABRA1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

    • Patogén 29
    • Patogén/valószínűleg patogén 1
    • Valószínűleg patogén 29
    VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_001127644.2(GABRA1):c.335G>A (p.Arg112Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 3 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 2 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001127644.2(GABRA1):c.440G>A (p.Arg147Gln) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 2 továbbiValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>T (p.Pro280Leu) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001127644.2(GABRA1):c.42G>T (p.Trp14Cys) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.275T>C (p.Phe92Ser) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.365G>A (p.Trp122Ter) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.559T>G (p.Tyr187Asp) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.560-95_598del (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.751G>A (p.Gly251Ser) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.755A>G (p.Tyr252Cys) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.778C>G (p.Pro260Ala) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.787A>G (p.Met263Val) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.809T>C (p.Val270Ala) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.813del (p.Phe272fs) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.825C>A (p.Asn275Lys) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.830A>G (p.Glu277Gly) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>A (p.Pro280Gln) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>T (p.Val287Leu) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.863C>T (p.Thr288Ile) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.865A>G (p.Thr289Ala) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 2 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.869_888del (p.Val290fs) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy, 19 és 2 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001127644.2(GABRA1):c.875C>T (p.Thr292Ile) (új lapon nyílik meg)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Mind a 59 megtekintése a ClinVar összes többi GABRA1-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 65 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA1 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet