Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q13.3
Koordináták
5. kromoszóma: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 217,6 kb
Fehérje
885 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutoszomális domináns

      Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PDE8B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PDE8B helyét zárójel jelöli. A PDE8B és környékén 9 gén a 5. kromoszómán, 76 819 468–77 819 467 között.5. kromoszóma5q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, előre szálF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, előre szálS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, előre szálCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, előre szálAGGF1: 77 030 902–77 152 155, előre szálZBED3: 77 072 072–77 087 361, fordított szálZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, előre szálPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, fordított szálWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, fordított szálOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, fordított szálTBCAA PDE8B ábrája: 22 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 77 210 680–77 211 264, 585 bázis2. exon: 77 311 994–77 312 053, 60 bázis3. exon: 77 325 539–77 325 729, 191 bázis4. exon: 77 328 998–77 329 057, 60 bázis5. exon: 77 331 402–77 331 459, 58 bázis6. exon: 77 337 227–77 337 315, 89 bázis7. exon: 77 344 853–77 344 931, 79 bázis8. exon: 77 349 419–77 349 559, 141 bázis9. exon: 77 351 065–77 351 153, 89 bázis10. exon: 77 353 346–77 353 406, 61 bázis11. exon: 77 400 248–77 400 290, 43 bázis12. exon: 77 404 720–77 404 797, 78 bázis13. exon: 77 407 381–77 407 457, 77 bázis14. exon: 77 408 893–77 409 057, 165 bázis15. exon: 77 411 676–77 411 721, 46 bázis16. exon: 77 412 100–77 412 235, 136 bázis17. exon: 77 413 111–77 413 309, 199 bázis18. exon: 77 418 229–77 418 446, 218 bázis19. exon: 77 419 767–77 419 887, 121 bázis20. exon: 77 421 821–77 421 988, 168 bázis21. exon: 77 425 767–77 425 896, 130 bázis22. exon: 77 426 445–77 428 256, 1812 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 217,6 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2658 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE8B gént

1

pozíció a(z) PDE8B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE8B gén mind a 217,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE8B gén: phosphodiesterase 8B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B gén: phosphodiesterase 8B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde8b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet