Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 258,3 kb
Fehérje
696 aminosav
Más néven ismert
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A XPR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a XPR1 helyét zárójel jelöli. A XPR1 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 180 261 151–181 261 150 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, előre szálLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, fordított szálACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, előre szálXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, előre szálKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, fordított szálSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, előre szálMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, előre szálIER5A XPR1 ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 180 632 022–180 632 270, 249 bázis2. exon: 180 682 360–180 682 411, 52 bázis3. exon: 180 787 753–180 787 854, 102 bázis4. exon: 180 803 388–180 803 611, 224 bázis5. exon: 180 806 062–180 806 211, 150 bázis6. exon: 180 806 474–180 806 557, 84 bázis7. exon: 180 811 407–180 811 488, 82 bázis8. exon: 180 824 753–180 824 943, 191 bázis9. exon: 180 825 165–180 825 344, 180 bázis10. exon: 180 834 874–180 835 045, 172 bázis11. exon: 180 836 522–180 836 716, 195 bázis12. exon: 180 863 708–180 863 874, 167 bázis13. exon: 180 873 803–180 873 942, 140 bázis14. exon: 180 880 076–180 880 297, 222 bázis15. exon: 180 884 006–180 890 279, 6274 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 258,3 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2091 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XPR1 gént

1

pozíció a(z) XPR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XPR1 gén mind a 258,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XPR1 gén: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1 gén: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xpr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet