Χαρακτηριστικό
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Muscle rigidity
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας211 γονίδια που συνδέονται με το Rigidity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Rigidity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PODXLpodocalyxin like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 171 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8ataxin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JPH3junctophilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες