GCH1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

  • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutoszomális recesszív

    Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

• Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

  • Dystonia 5

    An autosomal dominant dopa-responsive dystonia in which the cause of the disease is a variation in the GCH1 gene.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Inherited Dystonia

    Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• GTP Cyclohydrolase 1 Deficiency

  • Caused by changes in GCH1, which encodes the first enzyme in making tetrahydrobiopterin (BH4), a cofactor needed to produce dopamine and serotonin. A change in one copy causes dopa-responsive dystonia, often with reduced penetrance, while changes in both copies cause severe deficiency.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Dopa-responsive dystonia responds dramatically and lastingly to low doses of levodopa, so recognising it is important. The recessive form needs specialist metabolic care. Genetic counselling and testing of relatives are appropriate, noting that people with one changed copy may never develop symptoms.

A GCH1 felépítése

Az exonok a gén 60,8 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 753 bázis kódolja a fehérjét.

GCH1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (89)

The GCH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 65
• Patogén/valószínűleg patogén 2
• Valószínűleg patogén 22

See all 89 with every other GCH1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• SPRsepiapterin reductase2 betegséget oszt meg
• ACTBactin beta1 betegséget oszt meg
• ANO3anoctamin 31 betegséget oszt meg
• ARFGEF3ARFGEF family member 31 betegséget oszt meg
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 31 betegséget oszt meg
• BCAP31B cell receptor associated protein 311 betegséget oszt meg
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chain1 betegséget oszt meg
• DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 betegséget oszt meg
• GNALG protein subunit alpha L1 betegséget oszt meg
• HPCAhippocalcin1 betegséget oszt meg
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 101 betegséget oszt meg
• KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 171 betegséget oszt meg

A(z) GCH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GCH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése