Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 18,1 kb
Fehérje
485 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select transzkriptum
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Manganese Transporter Disorders

    • Hypermanganesemia with DystoniaAutoszomális recesszív

      Accumulation of manganese in the brain and other organs caused by variants in SLC30A10 or SLC39A14, leading to progressive dystonia and parkinsonism and, with SLC30A10, liver disease and polycythaemia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with chelation therapy and iron supplementation, which can lower manganese levels and may improve or stabilise symptoms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC30A10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SLC30A10 helyét zárójel jelöli. A SLC30A10 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 219 419 501–220 419 500 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, fordított szálZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, fordított szálSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, fordított szálEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, fordított szálBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, előre szálIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, fordított szálRAB3GAP2A SLC30A10 ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 219 910 445–219 915 948, 5504 bázis3. exon: 219 918 255–219 918 494, 240 bázis2. exon: 219 927 028–219 927 105, 78 bázis1. exon: 219 927 801–219 928 557, 757 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,1 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1458 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC30A10 gént

3

pozíció a(z) SLC30A10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC30A10 gén mind a 18,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A10 gén: solute carrier family 30 member 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10 gén: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc30a10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet