Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 25,9 kb
Fehérje
350 aminosav
Más néven ismert
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Korábbi jelölések
ATP6IP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ATP6AP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a ATP6AP2 helyét zárójel jelöli. A ATP6AP2 és környékén 6 gén a X. kromoszómán, 40 093 909–41 093 908 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, fordított szálBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, előre szálATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, előre szálMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, fordított szálCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, fordított szálMED14: 40 834 445–40 934 085, előre szálUSP9X: 41 085 346–41 236 579, előre szálUSP9XA ATP6AP2 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 580 970–40 581 102, 133 bázis2. exon: 40 588 986–40 589 116, 131 bázis3. exon: 40 591 234–40 591 365, 132 bázis4. exon: 40 597 249–40 597 344, 96 bázis5. exon: 40 597 527–40 597 664, 138 bázis6. exon: 40 598 681–40 598 734, 54 bázis7. exon: 40 599 592–40 599 741, 150 bázis8. exon: 40 600 762–40 600 881, 120 bázis9. exon: 40 605 561–40 606 848, 1288 bázis1246895′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 25,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1053 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP6AP2 gént

    3

    pozíció a(z) ATP6AP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ATP6AP2 gén mind a 25,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6AP2 gén: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2 gén: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6ap2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet