Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 76,3 kb
Fehérje
385 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select transzkriptum
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paroxysmal DyskinesiaAutoszomális domináns

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PNKD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PNKD helyét zárójel jelöli. A PNKD és környékén 21 gén a 2. kromoszómán, 217 808 656–218 808 655 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, fordított szálTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, előre szálRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, előre szálCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, fordított szálCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, előre szálARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, előre szálGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, fordított szálAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, előre szálPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, fordított szálTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, előre szálCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, előre szálSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, előre szálCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, előre szálVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, fordított szálUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, előre szálCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, előre szálPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fordított szálZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, előre szálBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fordított szálRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, előre szálSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, előre szálTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, előre szálCYP27A1A PNKD ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 218 270 519–218 270 602, 84 bázis2. exon: 218 271 381–218 271 549, 169 bázis3. exon: 218 339 783–218 339 898, 116 bázis4. exon: 218 340 029–218 340 141, 113 bázis5. exon: 218 340 728–218 340 786, 59 bázis6. exon: 218 341 534–218 341 626, 93 bázis7. exon: 218 341 981–218 342 144, 164 bázis8. exon: 218 343 500–218 343 586, 87 bázis9. exon: 218 344 455–218 344 570, 116 bázis10. exon: 218 344 808–218 346 793, 1986 bázis15105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 76,3 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1158 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNKD gént

2

pozíció a(z) PNKD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNKD gén mind a 76,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKD gén: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD gén: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnkd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet