Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q34
Koordináták
5. kromoszóma: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 87,8 kb
Fehérje
475 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GABRG2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a GABRG2 helyét zárójel jelöli. A GABRG2 és környékén 2 gén a 5. kromoszómán, 161 611 650–162 611 649 között.5. kromoszóma5q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, előre szálGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, előre szálGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, előre szálGABRG2A GABRG2 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 162 067 773–162 068 106, 334 bázis2. exon: 162 093 828–162 093 979, 152 bázis3. exon: 162 095 495–162 095 562, 68 bázis4. exon: 162 097 638–162 097 858, 221 bázis5. exon: 162 101 235–162 101 317, 83 bázis6. exon: 162 103 889–162 104 026, 138 bázis7. exon: 162 142 164–162 142 316, 153 bázis8. exon: 162 149 108–162 149 313, 206 bázis9. exon: 162 151 730–162 151 753, 24 bázis10. exon: 162 153 093–162 155 526, 2434 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 87,8 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

    GABRG2 szekvenálása

    102

    GABRG2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GABRG2 gén mind a 87,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 93 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRG2 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrg2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet