Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC6A5

solute carrier family 6 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 20 599 608–20 659 285 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 59,7 kb
Fehérje
797 aminosav
Más néven ismert
GLYT2, GlyT-2
Korábbi jelölések
NET1
MANE Select transzkriptum
ENST00000525748.6NM_004211.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC6A5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC6A5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SLC6A5 helyét zárójel jelöli. A SLC6A5 és környékén 4 gén a 11. kromoszómán, 20 129 447–21 129 446 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2520,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbDBX1: 20 155 025–20 160 477, fordított szálDBX1HTATIP2: 20 355 910–20 384 272, előre szálHTATIP2PRMT3: 20 387 525–20 510 856, előre szálPRMT3SLC6A5: 20 599 608–20 659 285, előre szálSLC6A5NELL1: 20 669 132–21 577 711, előre szálNELL1A SLC6A5 ábrája: 16 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 20 599 608–20 599 675, 68 bázis2. exon: 20 601 129–20 601 665, 537 bázis3. exon: 20 604 286–20 604 424, 139 bázis4. exon: 20 607 007–20 607 138, 132 bázis5. exon: 20 607 479–20 607 652, 174 bázis6. exon: 20 614 679–20 614 820, 142 bázis7. exon: 20 617 752–20 617 884, 133 bázis8. exon: 20 626 708–20 626 842, 135 bázis9. exon: 20 627 980–20 628 083, 104 bázis10. exon: 20 630 691–20 630 815, 125 bázis11. exon: 20 636 307–20 636 419, 113 bázis12. exon: 20 637 172–20 637 303, 132 bázis13. exon: 20 638 459–20 638 558, 100 bázis14. exon: 20 646 834–20 646 934, 101 bázis15. exon: 20 652 289–20 652 456, 168 bázis16. exon: 20 654 713–20 659 285, 4573 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,7 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2394 bázis kódolja a fehérjét.

SLC6A5 szekvenálása

54

SLC6A5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC6A5 gén mind a 59,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,9 kb-át.

A(z) SLC6A5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A5 gén: solute carrier family 6 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a5

Vancouver

Dante Labs. SLC6A5 gén: solute carrier family 6 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet