Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 35,3 kb
Fehérje
293 aminosav
Más néven ismert
MGC7199, NgBR, TANGO14
Korábbi jelölések
C6orf68
MANE Select transzkriptum
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A NUS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a NUS1 helyét zárójel jelöli. A NUS1 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 117 193 098–118 193 097 között.6. kromoszóma6q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, előre szálVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, fordított szálROS1: 117 318 211–117 573 571, fordított szálDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, előre szálDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, fordított szálGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, előre szálNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, előre szálSLC35F1A NUS1 ábrája: 5 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 33 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 117 675 469–117 676 085, 617 bázis2. exon: 117 693 042–117 693 167, 126 bázis3. exon: 117 694 031–117 694 180, 150 bázis4. exon: 117 703 605–117 703 704, 100 bázis5. exon: 117 706 925–117 710 727, 3803 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 35,3 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 882 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NUS1 gént

    60

    pozíció a(z) NUS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 39 (65%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (39 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a NUS1 gén mind a 35,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUS1 gén: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1 gén: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nus1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet